中国预防出生缺陷日:出生缺陷早预防，健康中国我行动
梧州市工人医院出生缺陷预防咨询电话：儿科0774-2038550、产科0774-2026006
每年的9月12日是“中国预防出生缺陷日”。
今年宣传主题是：出生缺陷早预防，健康中国我行动
梧州市工人医院
出生缺陷预防咨询电话：
儿科 0774-2038550
出生缺陷预防咨询电话：
儿科 0774-2038550
产科 0774-2026006
一、什么是出生缺陷出生缺陷 是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。
二、哪些因素会导致出生缺陷
1、近亲结婚所致的遗传病发病率明显增加
2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高
3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等可造成神经管畸形（如脊柱裂等）
4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染会导致出生缺陷
5、孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率
6、孕妇使用某些药物可能致畸
7、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡）可增加胎儿畸形的发生率
8、孕妇接触有毒有害物质（如汞、铅、苯、农药、X射线）
三、如何预防出生缺陷
当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。
四、什么是出生缺陷“三级预防”
一级预防
防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。通过优生科普教育和采取技术手段干预，包括增补叶酸、外周血乳酸体检测、TORCH检测、预防接种等。
二级预防
减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。
三级预防
对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗，主要开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。出生缺陷预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
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